Γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει εν μέρει την όραση σε τυφλούς ανθρώπους

Μια γονιδιακή θεραπεία, η οποία βασίζεται σε επιστημονική ανακάλυψη που τιμήθηκε φέτος με Νόμπελ, είναι ασφαλής και μπορεί να αποκαταστήσει εν μέρει την όραση σε τυφλούς ανθρώπους, σύμφωνα με νέα ερευνητικά ευρήματα. Πρόκειται για την οπτογενετική, η οποίααξιοποιεί την τεχνική ενεργοποίησης και απενεργοποίησης νευρικών κυττάρων με τη χρήση φωτός και τιμήθηκε με το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής.

Η μέθοδος είχε αποδειχθεί για πρώτη φορά ότι μπορεί να αποκαταστήσει εν μέρει την όραση σε έναν τυφλό ασθενή το 2021. Τώρα, οι ερευνητές δημοσίευσαν τα αποτελέσματα μιας ευρύτερης κλινικής δοκιμής, στην οποία συμμετείχαν ο αρχικός ασθενής και εννέα ακόμη άτομα.

«Αυτό που μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα είναι ότι η οπτογενετική αποτελεί μια έγκυρη μέθοδο για την αποκατάσταση της όρασης», δήλωσε ο καθηγητής Μπότοντ Ρόσκα, διευθυντής του Ινστιτούτου Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας της Βασιλείας και ένας από τους επικεφαλής συγγραφείς της μελέτης.

Όπως πρόσθεσε, στόχος είναι πλέον η αποκατάσταση της όρασης υψηλής ευκρίνειας, με την ελπίδα ότι αυτό θα καταστεί εφικτό μέσα στα επόμενα πέντε έως δέκα χρόνια.

Και οι δέκα συμμετέχοντες στην κλινική δοκιμή έπασχαν από προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η οποία εκτιμάται ότι επηρεάζει περισσότερους από 1,5 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως. Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούν σταδιακή καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς, των κυττάρων που επιτρέπουν στο μάτι να αντιλαμβάνεται το φως. Ωστόσο, τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, τα οποία μεταφέρουν τις οπτικές πληροφορίες στον εγκέφαλο, εκφυλίζονται με πιο αργό ρυθμό.

«Αυτά τα κύτταρα δεν αποτελούν τον κύριο στόχο της νόσου, γι’ αυτό και είναι κατάλληλα για τη συγκεκριμένη θεραπεία», δήλωσε ο Δρ. Ζοζέ-Αλέν Σαέλ, επίσης επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ στις ΗΠΑ.

Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία

Η θεραπεία περιλαμβάνει μία μόνο ένεση στο μάτι. Περιέχει έναν ακίνδυνο, συνθετικό ιό, ο οποίος μεταφέρει στα επιζώντα γαγγλιακά κύτταρα, που σχηματίζουν έναν δακτύλιο, τις γενετικές οδηγίες για την παραγωγή μιας φωτοευαίσθητης πρωτεΐνης. Με αυτόν τον τρόπο, τα κύτταρα αποκτούν την ικανότητα να αντιδρούν στο φως.

Στη συνέχεια, κάθε ασθενής λαμβάνει ένα ειδικό ζευγάρι γυαλιών που διεγείρουν τα κύτταρα με φωτεινά ερεθίσματα. Τα γυαλιά καταγράφουν εικόνες από το περιβάλλον και τις μετατρέπουν σε παλμούς φωτός ενός συγκεκριμένου μήκους κύματος. Αυτοί οι παλμοί ενεργοποιούν τα γαγγλιακά κύτταρα που έχουν καταστεί ευαίσθητα στο φως, επιτρέποντας στον χρήστη να αντιλαμβάνεται μια μονόχρωμη εικόνα. Σημαντικό πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι δεν εξαρτάται από τη συγκεκριμένη γενετική αιτία της απώλειας όρασης του κάθε ασθενούς.

Στη μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», οι ερευνητές αναφέρουν ότι η θεραπεία χορηγήθηκε αποκλειστικά στο μάτι με τη μεγαλύτερη απώλεια όρασης σε κάθε ασθενή, ενώ οι ερευνητές παρακολούθησαν την εξέλιξη της κατάστασής τους για διάστημα έως και πέντε ετών. Καταγράφηκε μόνο μία σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια στο μάτι, η οποία υποχώρησε μέσα σε λίγα λεπτά. Δεν παρατηρήθηκαν ανεπιθύμητες ενέργειες που να σχετίζονται με τη θεραπεία σε άλλα σημεία του σώματος.

Έξι από τους δέκα συμμετέχοντες παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην ευαισθησία τους στο φως μετά τη θεραπεία. Επιπλέον, ορισμένοι από τους συμμετέχοντες παρουσίασαν βελτίωση σε μια σειρά εργασιών όταν φορούσαν τα γυαλιά φωτεινής διέγερσης μετά τη γονιδιακή θεραπεία – όπως η ανίχνευση, ο εντοπισμός και το άγγιγμα ενός τετραδίου, ο εντοπισμός μιας πόρτας και το περπάτημα πάνω σε μια γραμμή.

Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι οι συμμετέχοντες που αφιέρωναν περισσότερο χρόνο στην εξάσκηση με τα ειδικά γυαλιά είχαν την τάση να επιτυγχάνουν καλύτερες επιδόσεις στα τεστ.

Οι περιορισμοί της μεθόδου

Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, η μελέτη έχει ορισμένους περιορισμούς.

«Οι ασθενείς μπορούν να εντοπίζουν αντικείμενα, αλλά δεν μπορούν ακόμη να αναγνωρίζουν πρόσωπα», δήλωσε ο Ρόσκα. Αυτό, όπως αναφέρει η ομάδα, οφείλεται στο γεγονός ότι τα επεξεργασμένα γαγγλιακά κύτταρα βρίσκονται διατεταγμένα σε δακτυλιοειδή διάταξη γύρω από το βοθρίο– τη μικροσκοπική κοιλότητα στον αμφιβληστροειδή που είναι υπεύθυνη για την ευκρινή κεντρική όραση.

Ο καθηγητής Οπτικής Νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, Μαρκ Χάνκινς, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, χαιρέτισε τα ευρήματα. Όπως σημείωσε, η έρευνα ενισχύει την εμπιστοσύνη στην ασφάλεια της θεραπείας και στη δυνατότητα εφαρμογής της σε ανθρώπους που διατηρούν ακόμη κάποιο βαθμό υπολειπόμενης όρασης.

«Περάσαμε από έναν ασθενή σε δέκα, διαπιστώσαμε βελτίωση στην ευαισθησία τους στο φως και είδαμε ότι μπορούμε να αποκαταστήσουμε σταθερά ορισμένες οπτικές λειτουργίες και έναν βαθμό ευαισθησίας στο φως, ο οποίος διατηρείται για τέσσερα ή πέντε χρόνια», δήλωσε.

«Πρόκειται για μικρά βήματα, αλλά είναι καθοριστικής σημασίας», κατέληξε.

Πηγή: Guardian